Glukoz 6 fosfat enzim eksikliği nedir ve belirtileri nelerdir?

Kırmızı kan hücrelerinin oksidatif strese karşı korunmasında hayati rol oynayan G6PD enziminin eksikliği, genetik kökenli bir metabolizma bozukluğunu işaret eder. Bu durum, özellikle bazı ilaçlar, enfeksiyonlar veya bakla tüketimi gibi tetikleyicilerle karşılaşıldığında akut hemolitik ataklara yol açabilmektedir. Eksikliğin derecesine bağlı olarak yorgunluk, sarılık, koyu renkli idrar gibi semptomlar görülebilirken, erken tanı ve tetikleyici faktörlerden kaçınmak hastalığın yönetiminde belirleyici rol oynar.

28 Ekim 2025

Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) Enzim Eksikliği Nedir?


Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği, kalıtsal bir enzim bozukluğudur. Bu durum, vücuttaki kırmızı kan hücrelerinin yeterince G6PD enzimi üretememesi sonucu ortaya çıkar. G6PD enzimi, kırmızı kan hücrelerini oksidatif strese karşı koruyan önemli bir enzimdir. Eksikliği durumunda, kırmızı kan hücreleri erken yıkıma uğrar ve hemolitik anemi adı verilen bir durum gelişebilir. Bu durum genellikle X kromozomuna bağlı olarak kalıtılır, bu nedenle erkeklerde daha sık görülür. G6PD eksikliği dünya çapında yaygın bir enzim eksikliğidir ve özellikle sıtmanın endemik olduğu bölgelerde daha yaygındır.

G6PD Enzim Eksikliğinin Belirtileri Nelerdir?


G6PD enzim eksikliğinin belirtileri genellikle tetikleyici faktörlere maruz kalındığında ortaya çıkar. Bu tetikleyiciler arasında bazı ilaçlar, enfeksiyonlar veya bakla tüketimi yer alır. Belirtiler hafif ila şiddetli arasında değişebilir ve şunları içerebilir:
  • Yorgunluk ve halsizlik
  • Solukluk veya ciltte sarılık (sarılık, bilirubin birikiminden kaynaklanır)
  • Koyu renkli idrar (hemoglobinüri nedeniyle)
  • Nefes darlığı
  • Hızlı kalp atışı
  • Dalak büyümesine bağlı karın ağrısı

Bu belirtiler genellikle akut hemolitik ataklar sırasında görülür ve tetikleyici faktörlerden uzak durulduğunda sıklıkla düzelir. Ancak şiddetli vakalarda, ciddi anemi ve komplikasyonlar gelişebilir, bu nedenle tıbbi yardım alınması önemlidir.

Yeni Soru Sor / Yorum Yap
şifre
Sizden Gelen Sorular / Yorumlar
İlk soruyu siz sormak istermisiniz?
Çok Okunanlar
Kalsiyum Fosfat Yararları
Kalsiyum Fosfat Yararları
Fosfat Testi Nereden Yapılır?
Fosfat Testi Nereden Yapılır?
Editörün Seçtiği
Sodyum Fosfat Türleri
Sodyum Fosfat Türleri
Haber Bülteni
Popüler İçerik
Kodein Fosfat İçeren İlaçlar
Kodein Fosfat İçeren İlaçlar
Anti Fosfat Faydaları Nelerdir?
Anti Fosfat Faydaları Nelerdir?
Fosfat İyonunun Çöktürücü Etkisi
Fosfat İyonunun Çöktürücü Etkisi
Fosfat İçeren Besinler Nelerdir?
Fosfat İçeren Besinler Nelerdir?
Demir Fosfat Kaplama Nasıl Olur?
Demir Fosfat Kaplama Nasıl Olur?
Güncel
Triple Fosfat Kristali Ne Demek
Triple Fosfat Kristali Ne Demek
Güncel
Dikalsiyum Fosfat Önemi
Dikalsiyum Fosfat Önemi